Glaucoma PEX Test

Glaucoma PEX Test es un test genético que determina el riesgo del paciente de sufrir glaucoma pseudoexfoliativo.

El glaucoma pseudo-exfoliativo o glaucoma exfoliativo tiene lugar en personas afectadas por una enfermedad de origen genético denominada síndrome pseudo-exfoliativo (PEX). A nivel mundial la prevalencia de este tipo de síndrome es de alrededor del 10% en población de más de 60 años.

El PEX provoca la síntesis de un polímero anómalo que se deposita en diferentes tejidos corporales. A nivel ocular, el PEX provoca diferentes alteraciones, entre ellas el depósito de fibras en el cristalino. La exfoliación de este material fibrilar depositado en el cristalino por su roce con el iris, genera un material blanquecino que queda suspendido en el humor acuoso. Al drenarse el humor acuoso, se produce el depósito de estas partículas en el sistema de drenaje. Esto dificulta la salida del líquido, generando un aumento de la presión intraocular (PIO). Este aumento de PIO sostenido en el tiempo, produce la lesión del nervio óptico y la pérdida progresiva de la visión.

Glaucoma PEX Test se basa en el estudio de cuatro polimorfismos de un solo nucleótido (SNP’s) en el gen LOXL1, y en las secuencias reguladoras de la expresión del mismo, relacionados con el desarrollo de glaucoma pseudo-exfoliativo.

El gen LOXL1 codifica para la enzima lisil oxidasa, responsable de estabilizar la unión del polímero formado por colágeno y elastina, asegurando su correcto funcionamiento en el espacio extracelular. Las alteraciones en este gen están relacionadas con un aumento del riesgo para el desarrollo del glaucoma PEX, a través de la acumulación de depósitos de fibras anómalas en las superficies del cristalino.

Por la importante relación que estos procesos tienen con el curso de la enfermedad, determinar la susceptibilidad genética a sufrirlos nos permite clasificar el riesgo genético de sufrir Glaucoma pseudo-exfoliativo. Detectar de forma temprana el desarrollo de Glaucoma pseudo-exfoliativo permite retrasar la progresión y aparición de la enfermedad.

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